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Domingo, 13 Noviembre 2016 22:54

Nuevo impulso a la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

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Distrofia degenerativa de la retina - Dr. Rafael Benavides Yanguas - Cirugia miopía - Grupo Oftamológico SuchilGenerar un ratón modelo de distrofias de la retina para realizar ensayos funcionales y abrir nuevas perspectivas de terapia en estas patologías hereditarias es el principal objetivo de un nuevo proyecto impulsado por la Universidad de Barcelona y la ONCE, y que lidera la catedrática Roser Gonzàlez, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), en España.

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera.  Por ese motivo, identificar un nuevo gen implicado en estas dolencias no solo es esencial  para el diagnóstico, sino también para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y asesorar a los afectados.

En la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, la catedrática Roser Gonzàlez dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de patologías de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina (DR). Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de la Dra. Gonzàlez tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos. Además, el grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico del grupo, titulado Construcción de un nuevo modelo animal de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras, está dotado con una financiación parcial de la ONCE y tiene como objetivo utilizar el sistema de edición genómica CRISPR/Cas9 para generar un modelo de ratón de DR que tenga delecionado todo el gen Cerkl. Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará in vivo e in vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. Este estudio fenotípico es un requisito previo para evaluar su aplicabilidad como herramienta en futuros ensayos de neuroprotección de terapias farmacológicas, génicas o celulares.

Vía http://noticiasdelaciencia.com

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